Herzlich Willkommen im deutschsprachigen Bereich der Syngap Global Network Webseite!


Das SYNGAP Syndrom wird durch eine Mutation im SYNGAP1 Gen auf Chromosom 6 verursacht (6p21.32). Dieses Gen hat die Aufgabe das Syngap Protein zu bilden, welches für Gedächtnis und Lernen wichtig ist.

 

Die Hauptsymptome sind:

Globale Entwicklungsverzögerung (Muskelhypotonie, fehlende bzw kaum vorhandene Sprache und eine Intelligenzminderung)

Epilepsie (hierbei ähneln die Anfälle häufig dem klinischen Bild eines Doose Syndroms). Die Auslöser dieser Anfälle können Stress, Müdigkeit, sensorische Reize und vorallem Essen sein.

Autismus

Dank sozialer Medien und mit Unterstützung der internationalen Gemeinschaft hat eine kleine Gruppe engagierter SYNGAP Eltern zusammengefunden. Seit 2016 gibt es in Deutschland die Selbsthilfegruppe:

SYNGAP Elternhilfe


Unsere Ziele sind:

Die Bekanntmachung des SYNGAP1 Syndroms (Syngap Syndroms) bei betroffenen Familien und Ärzten, um so eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen


Der Erfahrungsaustausch zwischen betroffenen Familie


Unterstützung der Forschung

 
Austausch über eine Whatsapp Gruppe
 

Deutschsprachige Facebook Gruppe "Syngap-Eltern-Gruppe" https://m.facebook.com/groups/605937599747915
 

Die „Bridge the Gap“ Stiftung in den USA wurde 2014 gegründet um Forscher und SYNGAP Familien weltweit zusammenzubringen. Sie leistet wegweisende Arbeit um die Mechanismen des Gens besser zu verstehen und treibt die Forschung für eine bessere Behandlung und die Suche nach einer Heilung an. Sie ermöglicht es uns viel über diese noch junge Krankheit und somit auch über unsere Kinder zu lernen.

Um die Forschung auch in Österreich voran zu treiben, haben wir den Verein Leon and friends gegründet. Unser Ziel ist es mehr Familien zu einer Diagnose zu verhelfen, sowie Grundlagenforschung zu betreiben.
 
www.leonandfriends.org


Ihr findet uns und den aktuellen Forschungsstand auch im Facebook unter Leon and friends.org


Das ​ Syngap Global Network hat es sich zum Ziel gemacht Familien weltweit zu verbinden, Aktivitäten und die Gründung von nationalen Gruppen anzustossen. Wir wollen uns gegenseitig durch unsere Erfahrungen unterstützen, voneinander lernen und gemeinsame Ziele verwirklichen.   


Wir freuen uns über alle neuen Syngap Patienten in unserer kleinen „Familie“. Mehr über die SYNGAP Elternhilfe gibt es auf 

http://www.syngap.de

Ihr Familienmitglied wurde mit einer SYNGAP1 Mutation diagnostiziert? Wir freuen uns über eine Kontaktaufnahme!

 
hallo@leonandfriends.org
Ansprechpartner: Sandra Winkler