Overcôme Syngap1 (Cômbattre Syngap1) a pour but de faire connaître la maladie génétique liée au gène SynGAP1 et d’aider les familles affectées par cette maladie.

Qui sommes nous

Un groupe de familles et d’amis ayant pour but de faire connaître la maladie génétique liée au gène SynGAP1, d’aider les familles affectées par cette maladie, et de lever des fonds pour un possible traitement.

Notre Mission

Alerter, éduquer et financer la recherche pour les familles qui font face aux effets des mutations SynGAP1.

Objectifs

L'un de nos objectifs est de sensibiliser davantage afin de permettre aux cliniciens d'identifier plus tôt les enfants touchés. Et nous visons à financer la recherche pour trouver des traitements ou une cure possible pour les enfants touchés par SynGAP1.

Pour atteindre efficacement nos objectifs, nous devons:

  • Sensibiliser à SynGAP1 et unir les familles de patients SynGAP1

  • Éduquer les chercheurs / professionnels de la santé pour améliorer le délai de diagnostic précoce et l'identification des traitements potentiels qui aideront nos enfants

  • Lever des fonds pour embaucher des étudiants et des chercheurs dédiés qui se concentreront sur l'analyse du gène SynGAP1 et des tests de traitements potentiels.

  • Embaucher un étudiant chercheur dédié à l’hôpital Sainte Justine

      • Maîtrise: 18k CAN

      • Doctorat: 25K CAN

      • Post-doctorat: 40K CAN

 

Résultats

Un étudiant chercheur dédié á plein temps á la recherche sur le gène Syngap1 a été embauché en 2017 et 2018, grâce aux levées de fonds d’Overcôme Syngap1!

Ses travaux sont expliqués ici : http://www.overcomesyngap1.org/2017/05/

 

Cliquez-ici pour plus d'information sur Syngap1 : http://www.overcomesyngap1.org/quest-ce-que-syngap1/

 

Overcôme Syngap1 (Cômbattre Syngap1) aims at raising awareness on a genetic disorder, SynGAP1, and helping families affected by the disease.

Who we are

A group of family members and friends of SynGAP1 patients united to raise awareness on this disease and raise funds to research a cure and improve the life of patients.

As of today, more than 25 SynGAP1 children have been identified in Canada.

Our Mission

To serve, educate and fund research for families coping with the effects of SYNGAP1 mutations.

Desired Future Impact

One of our goals is to increase awareness so it will effectively enable clinicians to identify affected children earlier. Ultimately, we aim at funding research to find treatments or a possible cure for children affected by SynGAP1.

To effectively achieve our goals, we must:

• Raise awareness of SynGAP1 and unite SynGAP1 patient families

• Educate researchers/medical professionals to improve time to early diagnosis and identification of potential treatments that will help our children now

• Raise Funds to hire dedicated students and researchers that will focus on analyzing the SynGAP1 gene and testing potential treatments

  • Hire a full-time researcher, dedicated to SynGAP1 at the Sainte Justine Hospital

      • Master: 18k CAN

      • Doctorat: 25K CAN

      • Post-doctorat: 40K CAN

 

 

 

 

Results to date

A full time dedicated researcher has been hired in 2017 and in 2018 thanks to the funds raised by Overcôme Syngap1!

His current research is explained here: http://www.overcomesyngap1.org/2017/05/

 

 

Click here for more info on SynGAP1: http://www.overcomesyngap1.org/quest-ce-que-syngap1/

 


Contact

Email: domitille@overcomesyngap1.org or solenne@overcomesyngap1.org

Facebook: https://www.facebook.com/Overcomesyngap1/

Family forum/ Forum des familles

https://www.facebook.com/groups/1405855266176756/

www.overcomesyngap1.org

Registered charity/Numéro d’enregistrement:

770865129RR0001

Canada Revenue Agency/Agence du revenu du Canada

 www.cra-arc.gc.ca/bienfaisanceetdons