什么是Syngap1

 

 

 

 

 

1. 初步介紹

 

Syngap1綜合症是由SYNGAP1基因的突變而引起的罕見疾病。 它會導致Syngap患者出現一些神經系統的相關問題。 Syngap1綜合症最早是於2009年由Michaud醫師在加拿大蒙特羅的St Justine醫院首次診斷出來的。

 

2. 基因的突變

 

Syngap1綜合症是因SYNGAP1基因的突變而導致而成的 (6p.21.32).

 

人體是由數萬億個細胞所組成的, 而每個細胞則包含23對染色體(共46條)。 每個染色體擁有數千個基因。 大多數的基因也是成對出現,一側來自於父親, 另一側則來自於母親。

基因扮演著產生蛋白質的角色, 而蛋白質用於調節人體的所有組織及器官。

 

當遇到有基因突變的狀況時,基因可能會停止工作或不再正常作業。 基因的突變, 就像打錯字一樣, 是DNA在複製的時候或者因為環境因素所造成而發生得錯誤。

“新生突變”意味著該突變不是遺傳的,並且與環境因素無關, 在早期的生命形成過程的就發生了。 我們也可以稱其為“運氣不好”的突變。 大多數的Syngap1綜合症案例都是屬於“新生突變”。

 

基因突變的主要類型分為無義突變, 錯義突變, 移碼突變, 重排突變及缺失突變. 關於更多基因突變的資訊, 您可以參考: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations

 

 

3. SYNGAP 1

 

SYNGAP1基因位於6號染色體,負責產生Syngap1蛋白質。 該蛋白質在神經元之間彼此傳遞訊息的突觸裡充當調節劑。

SYNGAP1基因的突變會導致該基因不產生或產生較少的Syngap1蛋白質。

 

如果沒有正常的Syngap1蛋白質數量,突觸們可能會過度興奮性,從而使神經元難以有效傳達訊息。 這導致在Syngap患者中看到許多神經系統的相關問題。

 

 

4. 有甚麼樣子的症狀?

 

Syngap1被認為是頻譜型疾病,因為患者並非完全以相同的方式或以相同的程度受到影響。 目前尚不清楚什麼因素會影響症狀或受響程度。 下面的列表是最常見的症狀組合。 Syngap患者並不一定會表現出下列所有症狀。

 

智力障礙 (輕微~嚴重)

 

低鉀症 (低肌張力)

 

發展遲緩

 

癲癇症 (眼瞼微動顫動,短暫抽搐,凝視性癲癇發作和跌落性癲癇發作)

 

感覺統合障礙

 

粗大動作及精細動作發展遲緩

 

失調症

 

言語發展遲緩 (輕微~嚴重 – 許多案例並非口語)

 

自閉症

 

睡眠及行為疾病

 

 

5. SYNGAP1有多罕見?

 

​目前,全世界上大約有250位經診斷的SYNGAP患者,但我們知道還有成千上萬的未經診斷患者。 多數患者尚未經過正式診斷出於以下幾個原因:

 

家庭院所往往會診斷患者為自閉症,智障,癲癇症並在此停止進一步探討。

 

基因檢測的費用以及對不同家庭的可及性成為了患者家屬得到完整的症狀解釋的門檻. 

 

SYNGAP1的突變症,直到2009年才正式被診斷為疾病,因此2009年之前所進行的所有基因檢測都不會顯示SYNGAP 1。

 

 

6. 如何診斷?

 

大多數SYNGAP1突變都不會在基本基因測試中檢測到。 在某些情況下,CGH比較基因組雜交微陣列可以在SYNGAP1基因中顯示更大的缺失或重複性突變,但是診斷SYNGAP1突變的最佳方法還是基因組測序或外顯子測序。 許多家庭面臨的挑戰是他們無法使用那些昂貴的高級測試方法。 SYNGAP1突變還包括在一些用於癲癇,自閉症,發育遲緩等檢測的較大的NGS面板測試中。 但是,進行測試並不應該如此! 如果您不確定SYNGAP1偵測是否包含在您計劃的基因測試的一部分,我們建議您諮詢測試單位及基因學專業人員。

 

 

7. 有治療/治愈方法嗎??

 

目前並沒有Syngap1的治療方法或者針對SYNGAP1的專門療法. 但是頻繁的療程可以幫助Syngap患者提高技能並達到發展里程碑。 最常見的療法是物理治療,職能療法,言語療法,發育療法和ABA療法。

 

Syngap患者對其他療法也有很好的反應,包括騎馬療法,水療法,音樂療法,PROMPT(口腔訓練療法)治療…等療程。

 

Syngap患者雖然無法趕上同輩們,而且總是表現出延遲的狀況,但他們持續的在進步並達到關鍵的發展里程碑。

 

 

8. 超Syngap人

 

​雖然面對SYNGAP是一個不小的挑戰,但大多數SYNGAP患者(家人將其稱為SYNGAP人)帶給他們周遭的人幸福與快樂。 他們樂觀,充滿愛心,充滿活力。 他們的笑聲具有感染力。 他們充滿著愛。 大多數SYNGAP人喜歡水,音樂和動物。他們甚至擁有自己的超能力,例如夜視,強烈的方向感,堅強的意志,高度的耐痛力和超級吸引人的笑容。

 

 

9. 確診之後

 

您在閱讀本文很可能是在為您身邊擁有某些狀況的親人找尋資訊。 本文檔中的資訊將為您接下來摸索的路途上提供幫助。 雖然我們不是醫學專業人士,研究人員或製藥行業的專家,但我們是一群每天跟Syngap1共存的家庭。 除了我們親愛的Syngap1患兒之外,我們可算是最全面了解Syngap1這個罕見病的專家們。 這種專業知識,配上您與您當地的臨床醫生和干預性療法服務的聯繫,將為您提供各種資源,並為您提供對Syngap1的全面了解。

 

如果Syngap的世界對你來說很新,那歡迎您加入我們的社群。 接受這個診斷的確需要時間,但要知道您並不孤單。 由於我們在這個世界的確算少數,但我們在這裡互相支持,為我們的超Syngap人歡呼。

 

 

如果您有任何問題請聯絡info@syngapglobal.net

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

請注意,此信息頁是由Syngap的父母, 而非醫療專業人員撰寫的。