Herzlich Willkommen im deutschsprachigen Bereich der Syngap Global Network Webseite!

Das SYNGAP Syndrom wird durch eine Mutation im SYNGAP1 Gen auf Chromosom 6 verursacht (6p21.32). Dieses Gen hat die Aufgabe das Syngap Protein zu bilden, welches für Gedächtnis und Lernen wichtig ist.

 

Die Hauptsymptome sind:

 

  • Globale Entwicklungsverzögerung (Muskelhypotonie, fehlende bzw kaum vorhandene Sprache und eine Intelligenzminderung)

 

  • Epilepsie (hierbei ähneln die Anfälle häufig dem klinischen Bild eines Doose Syndroms). Die Auslöser dieser Anfälle können Stress, Müdigkeit, sensorische Reize und vorallem Essen sein.

 

  • Autismus




 

Dank sozialer Medien und mit Unterstützung der internationalen Gemeinschaft hat eine kleine Gruppe engagierter SYNGAP Eltern zusammengefunden. Seit 2016 gibt es in Deutschland die Selbsthilfegruppe:

 

SYNGAP Elternhilfe



 

Unsere Ziele sind:

 

  • die Bekanntmachung des SYNGAP1 Syndroms (Syngap Syndroms) bei betroffenen Familien und Ärzten, um so eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen

 

  • der Erfahrungsaustausch zwischen betroffenen Familie

 

  • Unterstützung der Forschung

 

Unsere Aktivitäten

 

  • Austausch über eine Whatsapp Gruppe und Skype Meetings

 

  • Persönliche Treffen in Kleingruppen: Vogtareuth, Berlin, Bremen, Leipzig

 

  • Informationsstände auf Fachkongressen und Tagungen

 

Deutsche Syngap Blogger

 

Einige Eltern berichten über das Leben ihrer Kinder mit Syngap Syndrom.
 

  • Minimann's Leben mit Syngap Syndrom
     

https://m.facebook.com/Minimanns-Leben-mit-Syngap-Syndrom-479223432455486/ 

  • Lenas - Aus dem Leben mit unserem ganz speziellen Lottogewinn

https://www.facebook.com/LenaEngelGibtEsUeberall/ 


 

Die „Bridge the Gap“ Stiftung in den USA wurde 2014 gegründet um Forscher und SYNGAP Familien weltweit zusammenzubringen. Sie leistet wegweisende Arbeit um die Mechanismen des Gens besser zu verstehen und treibt die Forschung für eine bessere Behandlung und die Suche nach einer Heilung an. Sie ermöglicht es uns viel über diese noch junge Krankheit und somit auch über unsere Kinder zu lernen.

 

Das ​ Syngap Global Network hat es sich zum Ziel gemacht Familien weltweit zu verbinden, Aktivitäten und die Gründung von nationalen Gruppen anzustossen. Wir wollen uns gegenseitig durch unsere Erfahrungen unterstützen, voneinander lernen und gemeinsame Ziele verwirklichen.   

 

Wir freuen uns über alle neuen Syngap Patienten in unserer kleinen „Familie“. Mehr die SYNGAP Elternhilfe gibt es auf http://www.syngap.de

 

 

Bisher haben 15 Familien den Weg zu uns gefunden. Es wird vermutet, dass es zwischen 30 und 45 diagnostizierte Fälle gibt. Dies steht im deutlichen Gegensatz zu den Informationen über die Verbreitung der SYNGAP1 Mutationen. Experten zufolge sollen etwa 1-4% der geistig behinderten Menschen von einer SYNGAP1 Mutation betroffen sein. Demzufolge muss die Dunkelziffer zwischen 1000 und  2000 Patienten betragen, die bisher undiagnostiziert sind. Informationen zur Diagnose und testenden Genlaboren finden Sie auf unserer Webseite.

 

Ihr Familienmitglied wurde mit einer SYNGAP1 Mutation diagnostiziert? Wir freuen uns über eine Kontaktaufnahme

 

kontakt@syngap.de

 

SYNGAP Elternhilfe

Virchowstrasse 80

47805 Krefeld

 

Deutschland

 

Ansprechpartner: Verena Schmeder