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Syngap Deutschland

Updated: Aug 1, 2018


Mein Name ist Verena Schmeder. Mein Sohn Jamie ist fast 5 Jahre alt. Ich habe einen Studienabschluss in "Internationaler Wirtschaft und Management" und ich war 10 Jahre lang im Vorstand einer Selbsthilfegruppe für meine eigene seltene Erkrankung aktiv. Als deutlich wurde, dass mein Kleiner ein Kind mit Behinderung sein wird, entschied ich mich meine Aktivitäten auf seine seltene Erkrankung zu konzentrieren. Ich bin die 1. Vorsitzende der deutschen "SYNGAP Elternhilfe". Inzwischen zählen wir 20 Syngap Patienten in Deutschland. Wir haben 6 weitere Deutsch-sprechende Familien, die im Ausland leben und sich bei uns gemeldet haben. Und wir wissen ganz sicher, dass es noch viel mehr da draußen gibt. Unsere Wege der Gruppen-Kommunikation Alles fing mit einer kleinen WhatsApp Gruppe an. Inzwischen haben wir eine Webseite erstellt http://www.syngap.de und eine eigene deutschsprachige Facebook Gruppe eröffnet. Auf diese Weise stehen wir fast täglich miteinander in Kontakt. Veranstaltungen an denen wir teilgenommen haben. In 2016 hatten wir unseren eigenen Informationsstand auf der Tagung "Syndromaler Autismus" im Epilepsie-Zentrum in Kehl-Kork. Ende 2016 nahmen wir an der 1. Internationalen Syngap Konferenz für Familien und Forscher in Houston Texas teil. Wir planen in Zukunft bei weiteren Konferenzen dabei zu sein. Familien Treffen Da es für unsere Familien sehr schwierig ist an einem großen nationalen Syngap Treffen teilzunehmen, entschieden wir uns mehrere kleine Treffen in verschiedenen Regionen zu organisieren. In 2017 gab es unter anderem Treffen in Vogtareuth (Bayern), Berlin, Leipzig and Bremen. Hoffentlich werden wir es 2019 schaffen ein großes Syngap Familien-Wochenende zu veranstalten. Forschung Im Sommer 2017 unterstützten wir ein kleines Forschungsprojekt der Schön Klinik Vogtareuth über "Essepilepsie bei Syngap Kindern". Die Arbeit wurde mit Videos und Daten von Syngap Kindern durch internationale Familien unterstützt. Diese kommen aus Australien, Frankreich USA, Schweiz und Deutschland. Die Ergebnisse wurden auch bereits auf zwei Konferenzen präsentiert. 1. 54. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie in Fürth/Bayern (Deutschland) 2. Genetic Channelopathies Conference in Kopenhagen (Dänemark) Hoffentlich wird die Arbeit über "Essepilepsie bei SYNGAP Patienten" bald veröffentlicht. In Zukunft wollen wir mit unseren internationalen Freunden von SGN zusammen arbeiten um die Forschung zu unterstützen. Diese Woche haben wir Kontakt mit zwei deutschen Forschern aufgenommen, die mit Jacques Michaud arbeiten werden.. Syngap bekannter machen Einige unserer aktiven Familien engagieren sich um Syngap in den Sozialen Medien bekannter zu machen. Dies machen wir hauptsächlich in Gruppen für Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und "Besondere Kinder". Außerdem scheinen wir die meisten bloggenden Syngap Eltern (#syngapbloggers) zu haben. Aktuell sind es mindestens 4 Familien. Das hilft wirklich das Wort SYNGAP bekannter zu machen. Wenn irgendwo ein neuer Syngap Patient auftaucht, findet unser Netzwerk von Freunden sie innerhalb 1 Stunde bzw spätestens nach einem Tag. Fundraising Bisher haben wir noch keine Spenden gesammelt, weil das einen rechtlichen Status erfordert. Jedoch haben wir bereits Fördergelder durch die Krankenkassen erhalten und wollen dies auch in Zukunft nutzen.

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