Syngap España

AGOSTO 2018

Seguimos siendo 8 familias diagnosticadas en España, aunque gracias a la difusión que le estamos dando al SYNGAP1 y sus caracterísitcas, familias con niños diagnosticados con otras enfermedades raras se han puesto en contacto con nosotros para conocer de primera mano qué actividades hacemos, cómo nos organizamos, etc.

Mantenemos el contacto telefónico entre las familias, y ya estamos hablando de una posible próxima quedada, aunque no sabemos si será en el último trimestre de este año o a principios de 2019.

Una de las mamás de Barcelona está trabajando muy de cerca con el hospital San Juan de Dios para intentar organizar unas jornadas dedicadas al SYNGAP1, donde los médicos de ese hospital puedan conocer a nuestros hijos en persona, conocer nyestras historias y disponer de nuestros datos clínicos para facilitárselos, con nuestro consentimiento, a otros hospitales o laboratorios que puedan investigar esta enfermedad.

Pero es algo que, debido a su complejidad, no se podría hacer como mínimo hasta mediados de 2019.

Por último, continuamos usando nuestras redes sociales para divulgar el SYNGAP1, dar a conocer sus características y ayudar a otras familias que aún no tienen diagnóstico a identificar los síntomas de sus hijos.

¡ Seguimos trabajando y avanzando !