¿Qué es Syngap?

 

1. Introducción básica

El síndrome Syngap1 es un trastorno genético muy poco frecuente causado por una mutación en el gen SYNGAP1. Conlleva varios problemas neurológicos en pacientes Syngap. El Syngap1 fue diagnosticado por primera vez en 2009 por el Dr. Michaud en el Hospital St Justine en Montreal


 

2. Conceptos básicos sobre genética

El Síndrome Syngap1 es causado por una mutación en el gen SYNGAP1 (6p.21.32).
El cuerpo humano está hecho de trillones de células. Cada célula contiene 23 pares de cromosomas (46 en total). Cada cromosoma contiene miles de genes. La mayoría de los genes también vienen en pares y obtenemos una copia de cada padre.
El papel de los genes es producir proteínas, y éstas se usan para regular los tejidos y órganos del cuerpo.
Un gen puede dejar de funcionar o dejar de funcionar correctamente cuando se produce una mutación. Una mutación es un error que ocurre, similar a un error tipográfico, cuando el ADN se copia de una célula a otra o debido a factores ambientales.
Una mutación ‘de novo’ significa que la mutación no se hereda y ocurrió muy temprano en el proceso de gestación y no está relacionada con factores ambientales. También podríamos llamarlo mutación "Mala suerte". La mayoría de los pacientes Syngap tienen mutaciones ‘de novo’.

Para obtener más información acerca de los tipos de mutaciones, puede visitar:

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations

 

3. Syngap 1

El gen SYNGAP1 se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1. Esta proteína actúa como un regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.

Una mutación del gen SYNGAP1 conduce a que el gen no produzca o produzca menos proteína Syngap1.

Sin la cantidad correcta de proteína Syngap1, vemos un aumento de la excitabilidad en las sinapsis que dificulta la comunicación efectiva de las neuronas. Esto lleva a muchos problemas neurológicos observados en pacientes Syngap.

 

4. ¿Cuáles son los síntomas?

Syngap1 se considera un trastorno del espectro ya que no todos los pacientes se ven afectados exactamente de la misma manera o con la misma gravedad. Todavía no se sabe qué afecta a los síntomas o su gravedad.

La siguiente lista es una combinación de los síntomas más vistos. Los pacientes Syngap no siempre presentan todos estos síntomas:

 

1. Discapacidad intelectual (leve a grave)
2. Hipotonía (tono muscular bajo)
3. Retrasos en el desarrollo global
4. Epilepsia (movimiento sutil del párpado, sacudidas breves, convulsiones)
5. Trastorno del procesamiento sensorial
6. Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
7. Dispraxia (trastorno de coordinación)
8. Retraso en el habla (de moderado a severo, muchos son no verbales)
9. Autismo
10. Trastorno del sueño y del comportamiento

 

5. ¿Cómo de frecuente es el Syngap1?

Las mutaciones SYNGAP1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia reportada de 1-4 / 10.000 individuos, o aproximadamente 1-2% de todos los casos de Discapacidad Intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a los Síndromes más conocidos, como X-Frágil, Angelman y Rett.
 

Actualmente contamos con alrededor de 250 pacientes Syngap diagnosticados en el mundo, pero sabemos que hay miles de pacientes no diagnosticados. Muchas de estas personas posiblemente no reciban el diagnóstico correcto por diversas razones:


- Las familias reciben un diagnóstico como autismo, discapacidad intelectual, epilepsia y detienen su búsqueda ahí

- El coste y el acceso a las pruebas genéticas pueden ser una barrera para obtener la explicación genética de todos los síntomas.

- Syngap1 como trastorno solo se descubrió en 2009, por lo que todas las pruebas genéticas realizadas antes de 2009 no habrían mostrado Syngap 1.

 

6. ¿Cómo se diagnostica?

La mayoría de las mutaciones SYNGAP1 no se detectan en las pruebas genéticas básicas. La mejor forma de diagnosticar las mutaciones SYNGAP1 es la secuenciación del genoma. Un desafío al que se enfrentan muchas familias es que no tienen acceso a esos costosos métodos de prueba avanzados.

Las mutaciones SYNGAP1 también se incluyen en algunas de las pruebas de panel NGS más grandes para epilepsia, autismo, retraso del desarrollo y otros. Sin embargo, este no es el caso para muchas pruebas realizadas. Si no está seguro de si SYNGAP1 es parte de la prueba genética planificada, le recomendamos que consulte a su genetista.

 

7. ¿Existe tratamiento o cura?

Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para Syngap1, sin embargo, la terapia intensa puede ayudar a los pacientes de Syngap a mejorar sus habilidades y alcanzar hitos. Las terapias más comunes son la Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Logopedia, Equinoterapia, etc.
Los pacientes Syngap también responden bien a las terapias alternativas, como la hipoterapia, musicoterapia, etc.

Nunca se pondrán al día con sus compañeros y siempre mostrarán retrasos, pero continúan progresando y alcanzando sus metas.


8. Súper Syngapians

A pesar de todas las dificultades, la mayoría de los pacientes Syngap (a los que nombramos cariñosamente ‘Syngapians’ en nuestros núcleos más cercanos) son un encanto de niños.

Son felices, cariñosos y llenos de vida. Su risa es contagiosa. La mayoría de los syngapians aman el agua, la música, los animales y tienen sus propios ‘súper poderes’, una gran voluntad, una gran tolerancia al dolor y una sonrisa maravillosa.


 

9. Después del diagnóstico

Es probable que al leer esto quiera buscar información sobre una enfermedad similar que pueda tener algún ser querido cercano a usted. La información en este documento le ayudará en su viaje. Si bien no somos profesionales médicos, investigadores o del sector farmacéutico, somos un grupo de familias que viven el Syngap1 diariamente. Además de nuestros maravillosos niños Syngap1, somos los expertos más cercanos que puede haber para una comprensión completa de la enfermedad rara Syngap1. Esta experiencia, junto con el acceso a sus médicos locales y terapeutas, le será sin duda de gran ayuda.

Si es nuevo en el mundo Syngap, queremos darle la bienvenida a nuestra comunidad. Llevará tiempo aceptar el diagnóstico, pero sepa que no está solo. Como somos muy pocos en todo el mundo, estamos aquí para apoyarnos mutuamente y animar a nuestros súper syngapians.
 

Para obtener más información, póngase en contacto con info@syngap1españa.es






































 

Esta página fue creada por padres de niños afectados por Syngap, no por profesionales médicos.