Что такое syngap1?

 

 

 

 

 

1. Введение

Синдром Syngap1 - это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена SYNGAP1. Это приводит к нескольким неврологическим проблемам у пациентов с Syngap. Syngap1 был впервые диагностирован в 2009 году доктором Мишо в больнице Святого Жюстина в Монреале.

 

2. Базовая генетика

Синдром Syngap1 вызывается мутацией гена SYNGAP1 (6p.21.32).

Тело человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка содержит 23 пары хромосом (всего 46). Каждая хромосома содержит тысячи генов. Большинство генов также идут парами, и мы получаем одну копию от каждого родителя.

Роль генов заключается в производстве белков. Белки регулируют поведение тканей и органов организма.

Ген может перестать работать или перестать работать должным образом когда происходит мутация. Мутация - это ошибка, которая возникает подобно опечатке, когда ДНК копируется из клетки в клетку или из-за факторов окружающей среды.

Мутация «denovo» означает, что мутация не унаследована и произошла очень рано в процессе и не связана с окружающей средой. Её можно было бы также назвать мутацией «невезения». Большинство пациентов Syngap имеют мутации “denovo.”

Основными типами найденных мутаций являются нонсенс, миссенс, сдвиг рамки, дупликация и делеция. Дополнительную информацию об этом вы можете найти здесь: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations

 

3.    Syngap 1

Ген SYNGAP1 находится на хромосоме 6 и отвечает за создание белка Syngap1. Этот белок действует как регулятор в синапсах, где устанавливаются контакты нейронов друг с другом.

Мутация гена SYNGAP1 приводит к тому, что ген не производит или производит меньше белка Syngap1.

Без правильного количества белка Syngap1 мы видим увеличение возбудимости в синапсах, что мешает эффективным контактам нейронов. Это приводит ко многим неврологическим проблемам, наблюдаемым у пациентов с Syngap.

 

4. Каковы симптомы?

Syngap1 считается расстройством широкого спектра, так как вызывает различные проблемы и с различной тяжестью. Пока неизвестно, что влияет на симптомы или их тяжесть. Список ниже представляет собой комбинацию наиболее часто встречающихся симптомов. Пациенты Syngap не всегда имеют все эти симптомы.

 

Интеллектуальная инвалидность (от легкой до тяжелой)

Гипотония (низкий мышечный тонус)

Задержки общего развития

Эпилепсия (трудно уловимые дрожания век, кратковременные конвульсии, судороги и припадки)

Расстройство сенсорного процесса

Задержка крупной и мелкой моторики

Диспраксия (нарушение координации)

Задержка речи (от умеренной до тяжелой - многие не говорят)

Аутизм

Расстройство сна и поведения

 

5. Насколько редок Syngap1?

Мутации SYNGAP1 довольно распространены: частота встречаемости составляет 1-4 / 10000 человек, или примерно 1-2% всех случаев интеллектуальной инвалидности (ИИ), что делает его одной из наиболее распространенных генетических причин ИИ, сходной с более известными синдромами такими как Fragile X, Angelman и Rett Syndrome.

В настоящее время в мире насчитывается около 250 диагностированных пациентов с синдромом Syngap, но мы знаем, что есть еще тысячи не диагностированных пациентов. Есть несколько причин для этого.

 

    •    Семьи получают такой диагноз, как аутизм, умственная отсталость, эпилепсия, и прекращают свои поиски.

    •    Стоимость и сложный доступ к генетическому тестированию могут стать препятствием для получения генетического объяснения всех симптомов.

    •    Syngap1 как расстройство было обнаружено только в 2009 году, поэтому все генетические тесты, проведенные до 2009 года, не показали бы Syngap 1.

 

6. Как это диагностируется?

Большинство мутаций SYNGAP1 не обнаруживаются в рамках базового генетического тестирования. В некоторых случаях микроматрица CGH может демонстрировать более крупные делеции или дупликации в гене SYNGAP1, однако лучшим способом диагностики мутаций SYNGAP1 является секвенирование генома или экзома. Проблема многих семей заключается в том, что у них нет доступа к этим дорогостоящим передовым методам. Мутации SYNGAP1 также включены в несколько крупных панельных тестов NGS на эпилепсию, аутизм, задержку развития и другие. Но это не относится ко многим другим тестам! Если вы не уверены, является ли SYNGAP1 частью запланированного генетического теста, мы рекомендуем вам проконсультироваться с врачем генетиком.

 

7. Есть ли лечение?

В настоящее время нет специального лечения для Syngap1, однако интенсивная терапия может помочь пациентам Syngap улучшить свои навыки и добиться важных результатов. Наиболее распространенными видами терапии являются физиотерапия, трудотерапия, логопедия, терапия развития и терапия ABA.

 Пациенты Syngap хорошо реагируют на альтернативные методы лечения, включая иппотерапию, аква-терапию, музыкальную терапию, PROMPT-терапию и т. д.

 Пациенты Syngap всегда отстают от своих сверстников, но они продолжают добиваться прогресса и важных результатов.

 

8. Супер сингапцы

Как бы ни был сложен Syngap, большинство пациентов Syngap (члены семьи называют их сингапцами) - это радость быть рядом. Они счастливы, полны любви и жизни. Их смех заразителен. Они очень ласковые. Большинство сингапцев любят воду, музыку, животных и обладают уникальными способностями, такими как ночное видение, отличное умение ориентироваться , сильная воля, высокая терпимость к боли и прекрасные улыбки.

 

9. После диагностики

Раз вы читаете это, то скорее всего вы ищете информацию о болезни близкого вам человека. Информация в этом документе поможет вам. Хотя мы не являемся медицинскими работниками, исследователями или фармацевтами, мы являемся группой семей, которые ежедневно имеют дело с Syngap1. Помимо наших замечательных детей больных Syngap1, мы являемся ближайшими экспертами в понимании этой редкой болезни. Этот опыт вместе с вашими местными врачами и специалистами по интервенционной терапии поможет вам и даст вам полное понимание жизни с Syngap1.

Если вы новичок в мире Syngap, потребуется время, чтобы принять диагноз, но знайте, что вы не одиноки. Поскольку нас по всему миру так мало, мы здесь, чтобы поддерживать друг друга и болеть за наших супер-сингапцев.

 

Если у вас есть какие-либо вопросы, пожалуйста, свяжитесь с info@syngapglobal.net