¡ Bienvenidos al apartado en español de esta página Web que pretende aglutinar a todas las familias afectadas por una mutación en el gen SYNGAP1 alrededor del mundo !

 

 

 

Como a estas alturas ya sabrás, el gen SYNGAP1 codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica para el desarrollo de la cognición y de una función sináptica adecuada (las sinapsis son las conexiones entre las neuronas o células del cerebro, sin las cuales no podríamos procesar información). 

 

Las mutaciones nocivas en este gen reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales, lo que origina a su vez discapacidad intelectual.

 

 

 

Pero aquí no pretendemos publicar contenido científico ni muy detallado, para eso ya hay otras muchas Webs.

 

Nuestro objetivo, si has llegado hasta aquí, es que sepas que en España somos actualmente 8 familias las afectadas por este gen, y tenemos un contacto muy estrecho para compartir experiencias, dudas, miedos o cualquier tema que necesitemos.

 

 

 

De hecho, ya hemos organizado dos reuniones de fin de semana en Madrid y Sevilla donde quedamos todas las familias con nuestros peques, hacemos planes por y para ellos, y aprovechamos para conocernos en persona, compartir experiencias  y disfrutar de unos días juntos.

 

 

 

Si algún familiar tuyo ha sido diagnosticado con una mutación en el gen SYNGAP1 y quieres unirte a nuestro grupo, estaremos encantados de recibirte. Puedes escribirnos a esta dirección de mail: syngap1spain@outlook.es

 

También puedes conocer más sobre mi en mi cuenta de Twitter (@gbermejomodino) y en mi blog personal: www.elblogdegonzalobermejo.wordpress.com

 

 

 

¡¡ Te esperamos !!

 

 

 

Un abrazo de las familias SYNGAP1 españolas